女性最佳生育年龄为25至29周岁，男性生育年龄不应多达40周岁。在以上年龄段中，精子和卵子的质量较好。一旦女性多达35周岁再行生育，染色体出现异常的再次发生概率就不会显著升高“出生缺陷是可以通过科学的手段和身体健康的生活方式加以防治的!”严晓玲说道，女性最佳生育年龄为25至29周岁，男性生育年龄不应多达40周岁。

在以上年龄段中，精子和卵子的质量较好。一旦女性多达35周岁再行生育，染色体出现异常的再次发生概率就不会显著升高。严晓玲建议计划分娩的夫妻提早三个月拒绝接受孕前检查，特别是在是女性不应做到妇科检查，回避病理性疾病，还可展开TORCH病毒抗体等检查。此外，孕前建议不吸毒、不吸烟，尽量避免排出二手烟。

准妈妈可于孕前3个月至孕期3个月内以每天400至800毫克补足叶酸。另外，比如面包、面条、白米和面粉等许多谷物食物，以及牛肝、橙汁等都所含非常丰富叶酸。由于猫狗粪便不易引起弓形虫病毒感染，也不应与宠物频密认识。

十大高危人群奇须要强化产前诊断分娩后，一定要定期到医院做到孕期检查。孕妇在分娩5个月内，最差作好血液化验、唐氏综合症筛查、风疹疱疹病毒检测等，并通过产前诊断，筛查出有有可能患上患先天愚型、神经管畸形胎儿的怀疑高危人群，再行通过羊水放血、绒毛膜前列腺和成像检查等更进一步发病，以尽量防止残疾儿的出生于。

严晓玲特别强调，“高危人群”诞育缺失新生儿的概率较高，奇须要侧重强化产前诊断。这些“高危人群”分别还包括：1、35岁以上的高龄孕妇;2、近亲结婚的夫妇;3、有3次以上自然流产、死产、死胎病史的孕妇;4、夫妇任何一方的家庭成员中有遗传性疾病的病史;5、夫妇一方患上先天性代谢性疾病，或染色体出现异常;6、已生子过遗传病或神经管畸形等疾病的孩子的孕妇;7、胎儿发育功能障碍的孕妇;8、血清学检查风险系数显著升高的孕妇;9、成像检查找到于染色体疾病有关的标记或畸形;10、分娩早期认识过显著致畸因素(如毒物、放射线等)的孕妇。凡是具备以上任何一种情况的，均科“高危人群”。

宝宝出生于后，还要即时展开新生儿少见先天缺失筛查，万一筛查结果出现异常，也能确保这些患上先天疾病的孩子获得早期临床和化疗，仅次于程度提升他们的存活概率和日后存活质量。多数不显著缺失不一定都能查出来产前诊断并非是万能的!并无法确保检查结果百分百精确，“假阳性”和“假阴性”的结果有时在所难免。更何况，以目前的技术水平，也无法保证将所有近10000种疾病涵盖在内。“产前诊断也好，新生儿疾病筛查也好，都不能追查一部分疾病。

”马端教授实事求是地坦言，大多数不显著的缺失只不过不一定都能查出来。由于在目前发作的新生缺失患儿中，丧命的大约占到1/3，残废的大约占到1/3，可化疗的也大约占到1/3。针对可化疗的患儿，如何提升残废和可化疗这部分的人群的存活概率、提升存活质量，是有一点全社会联合探究的问题。

专家敦促建立相应的社会机制，向这类人群获取资金、医疗服务等社会保障反对。复旦大学附属妇产科医院产科主任李笑天教授回应，对于一些无法产前诊断和介入的先天缺失儿，不应尽早通过人性化的社会机制对他们展开关怀和协助，尽量填补患儿及其家庭所忍受的伤痛。马端教授回应，目前政府愈发强化对这类弱势群体的政策弯曲，但从全国范围来看，对出生缺陷患儿的反对仍堪称“杯水车薪”，建议由政府联合，基金会等社会的组织、家庭、个人联合分担。此外，令人遗憾的是，虽然新生儿疾病筛查已列为《母婴保健法》，以法律形式确认每个新生儿都有疾病筛查的权利，但由于经济、文化水平发展不均衡，目前除几个沿海省市外，我国总体新生儿遗传新陈代谢病筛查普及率仍不低，很多家长还没认识到筛查的重要性。

（责任编辑：姚青）华大基因启动“千万家庭靠近遗传出生缺陷”计划统计数据表明，遗传性出生缺陷大约占到出生于总缺失大约30%，对于母亲年龄多达35岁，成像结果显示非整倍体高危，生育过三体患儿，早于孕期、中孕期或三联筛查、四联筛查呈现出非整倍体阳性结果等，可引荐无创产前基因检测作为非整倍体高危人群的初筛检测，这在美国妇产科界早已构成行业共识。

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